(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210523340.7 (22)申请日 2022.05.14 (71)申请人 郑州大学第一附属医院 地址 450000 河南省郑州市二七区建 设东 路1号 (72)发明人 靳水玲　汤文学　许红恩　秦亚平　 杨增光　史健翔　 (74)专利代理 机构 郑州天阳专利事务所(普通 合伙) 41113 专利代理师 蔡文雅 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12Q 1/6869(2018.01) C12Q 1/6806(2018.01) C12N 15/11(2006.01)C40B 50/06(2006.01) (54)发明名称 一种检测肺癌相关基因突变的基因探针组 合物、 试剂盒及应用 (57)摘要 本发明涉及检测肺癌相关基因突变的基因 探针组合物、 试剂盒及应用， 可有效解决无针对 性的用药导致的医疗浪费及对患者病情治疗的 延误问题， 其解决的技术方案是， 所述的基因探 针组合物包括BRAF基因探针、 EGFR基因探针、 ERBB2基因探针、 KRAS基因探针、 MET基因探针、 PIK3CA基因探针、 RET基因探针、 ALK基因探针和 ROS1基因探针， 本发明基因探针组合物可杂交捕 获待测标本目的序列， 然后进行高通量测序， 分 析相关基因的突变信息， 从而找到个体的肺癌靶 向用药相关基因变异情况， 同时为肺癌的个体化 用药提供帮助， 是检测肺癌相关基因突变的基因 探针组合物、 试剂盒及应用上的创新。 权利要求书10页 说明书15页 序列表39页 CN 115094135 A 2022.09.23 CN 115094135 A 1.一种检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物， 其特征在于， 所述的基因探针组合 物包括BRAF基因探针、 EGFR基因探针、  ERBB2基因探针、 KRAS基因探针、 MET基因探针、 PIK3CA基因探针、 RET基因探针、 ALK基因探针和ROS1基因探针。 2.根据权利要求1所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物， 其特征在于， 所述 的BRAF基因探针包括全外显子位点测试探针； 所述的E GFR基因探针包括全外显子位点测试 探针； 所述的ERBB2基因探针包括全外显子位点测试探针； 所述的KRAS基因探针包括全外显 子位点测试探针； 所述的MET基因探针包括全外显子位点测试探针； 所述的PIK3CA基因探针 包括全外显子位点测试探针； 所述的RET基因探针包括全外显子位点测试探针； 所述的ALK 基因探针包括测融合 位点试探针； 所述的ROS1基因探针包括融合 位点测试探针。 3.根据权利要求2所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物， 其特征在于， 所述 的BRAF基因全外显子位点测试探针序列如SEQ  ID NO.1‑ SEQ ID NO.27所示； 所述的EGFR 基因全外显子位点测试探针序列如SEQ  ID NO.28‑ SEQ ID NO.59所示； 所述的ERBB2基因 全外显子位点测试探针序列如SEQ  ID NO.60‑ SEQ ID NO.87所示； 所述的KRAS基因全外显 子位点测试探针序列如SEQ  ID NO.88‑ SEQ ID NO.93所示； 所述的MET基因全外显子位点 测试探针序列如SEQ  ID NO.94‑ SEQ ID NO.116所示； 所述的PIK3CA基因全外显子位点测 试探针序列如SEQ  ID NO.117‑ SEQ ID NO.136所示； 所述RET基因全外显子位点测试探针 序列如SEQ  ID NO.137‑ SEQ ID NO.156所示； 所述ALK基因融合位点测试探针序列如SEQ   ID NO.157‑ SEQ ID NO.160所示； 所述ROS1基因 融合位点测试探针序列如SEQ  ID NO.161‑   SEQ ID NO.163所示。 4.根据权利要求3所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物， 其特征在于， 所述 的SEQ ID NO.1探针序列为对7号染色体第140419124 ‑140419318位点区域内的BRAF基因测 试探针； 所述的SEQ  ID NO.2探针序列为对7号染色体第140419422 ‑140419521位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.3探针序列为对7号染色体第140419523 ‑140421089位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.4探针序列为对7号染色体第140421103 ‑140424502位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.5探针序列为对7号染色体第140424546 ‑140425270位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.6探针序列为对7号染色体第140425284 ‑140426197位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.7探针序列为对7号染色体第140426199 ‑140426331位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.8探针序列为对7号染色体第140433797 ‑140434578位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.9探针序列为对7号染色体第140439592 ‑140439754位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.10探针序列为对7号染色体第 140447156 ‑140447257位点区域内的权　利　要　求　书 1/10 页 2 CN 115094135 A 2BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.11探针序列为对7号染色体第 140449077 ‑140449228位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.12探针序列为对7号染色体第 140453065 ‑140453205位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.13探针序列为对7号染色体第 140453970 ‑140454071位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.14探针序列为对7号染色体第 140476701 ‑140476888位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.15探针序列为对7号染色体第 140477763 ‑140477871位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.16探针序列为对7号染色体第 140481357 ‑140481501位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.17探针序列为对7号染色体第 140482831 ‑140482965位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.18探针序列为对7号染色体第 140487325 ‑140487426位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.19探针序列为对7号染色体第 140494097 ‑140494294位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.20探针序列为对7号染色体第 140500152 ‑140500282位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.21探针序列为对7号染色体第 140501194 ‑140501363位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.22探针序列为对7号染色体第 140507750 ‑140507888位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.23探针序列为对7号染色体第 140508682 ‑140508806位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.24探针序列为对7号染色体第 140534398 ‑140534579位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.25探针序列为对7号染色体第 140534589 ‑140534688位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.26探针序列为对7号染色体第 140549891 ‑140550013位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.27探针序列为对7号染色体第 140624356 ‑140624564位点区域内的 BRAF基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.28探针序列为对7号染色体第55086961 ‑55087064位点区域内的 EGFR基因测试探针； 所述的SEQ  ID NO.29探针序列为对7号染色体第55177396 ‑55177656位点区域内的 EGFR基因测试探针；权　利　要　求　书 2/10 页 3 CN 115094135 A 3