(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210521493.8 (22)申请日 2022.05.13 (71)申请人 上海谱希和光基因科技有限公司 地址 200335 上海市长 宁区广顺路3 3号8橦 (72)发明人 于晓光　杜政霖　安刚　闻旭冉　 (74)专利代理 机构 北京预立 生科知识产权代理 有限公司 1 1736 专利代理师 朱萍 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 一种诊断高度近视的功能基因组区生物标 志物组合 (57)摘要 本发明属于生物医学领域， 具体涉及一种诊 断高度近视的功能基因组区生物标志物组合。 具 体是根据全外显子测序数据进行关联分析、 筛选 p值最显著的SNP位点， 并进行两个独立队列的易 感风险预测， 结果表明这些位点能显著有效地区 分出正常人群和高度近 视人群。 权利要求书2页 说明书12页 附图1页 CN 114891876 A 2022.08.12 CN 114891876 A 1.一组高度近 视易感SNP位 点组合， 所述SNP位 点组合至少包括以下9个SNP位 点： rs9513522rs11554776rs72500812 rs794831 16rs302982 rs210162 rs2302767 rs2071391 rs28362580 。 2.如权利要求1所述的SNP位 点组合， 所述SNP位 点组合至少包括以下80个SNP位 点： rs9513522rs11554776 rs72500812 rs794831 16rs302982 rs210162 rs2302767 rs2071391 rs28362580 rs11150813 rs1614887rs12363226 rs533280354rs35730227rs3797026 rs490758 8rs72839911 rs2806034rs6007500rs2292663 rs72633372rs794232 27 rs2244930rs2074888rs909530 rs11553951 rs7100474 rs72780891 rs75057869 rs57041981 rs3785790 rs2234075 rs3758526 rs75372916 rs8177371 rs555754 rs139186286 rs11732887rs3138141 rs17051276 rs12119390 20:2291164:AG:A rs17740607rs1431752 21rs11114581 rs76994934 rs11544072 rs17138865rs1288159678 rs168981 16 rs17883958 rs113652806 rs109476 00rs3806263rs552017077 rs19147910 0rs556216016 rs185358392rs74887188rs149264410 rs381420 5rs148823241 rs767763626rs192039756rs7156201 rs116672033rs181691910 rs80155214 rs372216878 rs373634470 rs537819778rs142367919 rs63750114rs201045148 rs60185525 rs200364229rs116585138 rs201556819rs193008240 rs777399434 。 3.如权利要求1所述的SNP位 点组合， 所述SNP位 点是以下8 8个SNP位 点的组合： 权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114891876 A 24.一种高度近视遗传检测的系统， 所述系统包括根据权利要求1所述SNP位点组合的检 测结果计算高度近 视的发生 风险的计算装置 。 5.如权利要求 4所述的系统， 其特 征在于， 所述系统依次包括以下装置： 1)用于储 存患者在前述SNP位 点组合上的测序结果的储 存装置； 2)根据所述SNP位 点组合检测结果计算高度近 视的发生 风险的计算装置； 3)用于获取所述计算装置的计算结果， 得到高度近视的发生风险的发生风险获取装 置。 6.一种高度近视遗传检测的试剂盒， 所述试剂 盒包括检测权利要求1所述SNP位点组合 的试剂。 7.如权利要求6所述的试剂 盒， 其特征在于， 所述试剂包括以下方法中所使用的一种或 多种试剂： TaqMan探针法、 测序法、 芯片法、 飞行质谱仪检测、 限制性片段长度多态性法、 单 链构象多态性法、 等位基因特异性PCR、 SNaPshot法、 SNPlex分型系统、 SNPStream分析系统、 Sequenom分型系统、 变性高效液相色谱法、 变性梯度凝胶电泳法。 8.如权利要求6所述的试剂盒， 其特征在于， 所述试剂包括针对权利要求1所述SNP位点 组合设计的特异性引物和/或探针。 9.权利要求1所述SNP位 点组合、 在制备高度近 视遗传检测产品中的应用。 10.检测权利要求1 ‑3任一所述SNP位点组合的试剂、 根据权利要求1 ‑3任一所述SNP位 点组合的检测结果计算高度近视的发生风险的装置、 权利要求4或5所述的系统、 权利要求 6‑8任一所述的试剂盒在制备高度近 视遗传检测产品中的应用。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114891876 A 3