(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210512250.8 (22)申请日 2022.05.12 (71)申请人 武汉艾米森生命科技有限公司 地址 430000 湖北省武汉市武汉东湖新 技 术开发区高新大道818号武汉高科医 疗器械园B地块一期B10栋1层04号 (72)发明人 蔡迪　董兰兰　张良禄　 (74)专利代理 机构 华进联合专利商标代理有限 公司 44224 专利代理师 林青中 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 用于诊断膀胱癌的核酸产品、 试剂盒及应用 (57)摘要 本发明涉及一种用于诊断膀胱癌 的核酸产 品、 试剂盒及应用。 本发明利用C1orf141基因CpG 岛的甲基化与膀胱的发生的相关性， 通过检测样 本中C1orf141基因CpG岛中各区域的甲基化水 平， 其检测的灵敏度和特异性均较高， 能够对膀 胱癌进行较准确的诊断或辅助诊断， 可以有效区 分膀胱癌患者和健康人， 有效地提高了早期膀胱 癌的检出率。 权利要求书2页 说明书13页 序列表8页 CN 114891886 A 2022.08.12 CN 114891886 A 1.一种检测C1orf141基因CpG岛甲基化水平的试剂在制备用于诊断膀胱癌的产品中的 应用。 2.根据权利要求1所述的应用， 其特征在于， 以GRCh38.p13为参考基因组， 所述试剂用 于检测Chr1:67134645 ‑67135071正链和/或负链的全长或部分区域的 甲基化水平。 3.根据权利要求2所述的应用， 其特征在于， 所述试剂用于检测以下至少一个区域的全 长或部分区域的 甲基化水平： 正链Chr1:67134645 ‑67134767、 正链Chr1:67134757 ‑67134897、 正链Chr1:67134910 ‑67135071、 负链Chr1:6713 5060‑67134936、 负链Chr1:67134912 ‑67134762、 以及 负链Chr1:671347 72‑67134653。 4.一种用于诊断膀胱癌的核酸产品， 其特征在于， 所述核酸产品用于检测C1orf141基 因CpG岛的 甲基化水平。 5.根据权利要求4所述的核酸产品， 其特征在于， 以GRCh38.p13为参考基因组， 所述核 酸产品包括检测Chr1:67134645 ‑67135071正链和/或负链的全长或部分区域的甲基化水平 的引物对。 6.根据权利要求5所述的核酸产品， 其特征在于， 所述核酸产品包括检测以下至少一个 区域的全长或部分区域的 甲基化水平的引物对： 正链Chr1:67134645 ‑67134767、 正链Chr1:67134757 ‑67134897、 正链Chr1:67134910 ‑67135071、 负链Chr1:6713 5060‑67134936、 负链Chr1:67134912 ‑67134762、 以及 负链Chr1:671347 72‑67134653。 7.根据权利 要求6所述的核酸产品， 其特征在于， 所述引物对包括核苷酸序列如SEQ  ID  NO:1～2所示的测序引物对、 核苷 酸序列如SEQ  ID NO:3～4所示的测序引物对、 核苷酸序列 如SEQ ID NO:5～6所示的测序引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:7～8所示的测序引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:9～10所示的测序引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:11～12所示 的测序引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:13～14所示的检测引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID  NO:16～17所示的检测引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:19～20所示的检测引物对、 核苷酸 序列如SEQ  ID NO:22～23所示的检测引物对、 核苷酸序列如SEQ  ID NO:25～26所示的检测 引物对和核苷酸序列如SEQ  ID NO:28～29所示的检测引物对中的至少一对。 8.根据权利要求7所述的核酸产品， 其特征在于， 所述核酸产品还包括与所述检测引物 对对应的检测探针， 其中， 与核苷酸序列如SEQ  ID NO:13～14所示的检测引物对对应的检 测探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO:15所示， 与核苷酸序列如SEQ  ID NO:16～17所示的检测 引物对对应的检测探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO:18所示， 与核苷酸序列如SEQ  ID NO:19 ～20所示的检测引物对对应的检测探针的核苷 酸序列如SEQ  ID NO:21所示， 与核苷 酸序列 如SEQ ID NO:22～23所示的检测引物对对应的检测探针的核苷酸序列如SEQ  ID NO:24所权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114891886 A 2示， 与核苷 酸序列如SEQ  ID NO:25～26所示的检测引物对对应的检测探针的核苷 酸序列如 SEQ ID NO:27所示， 与核苷酸序列如SEQ  ID NO:28～29所示的检测引物对对应的检测探针 的核苷酸序列如SEQ  ID NO:30所示。 9.一种用于诊断膀胱癌的试剂盒， 其特征在于， 包括如权利要求4～8任一项所述的核 酸产品。 10.根据权利要求9所述的试剂 盒， 其特征在于， 所述试剂 盒还包括核酸提取试剂、 甲基 化转化试剂、 阳性对照品、 阴性对照品、 PCR反应试剂和 测序试剂中的至少一种。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114891886 A 3